Empieza con un hormigueo en las manos. Luego las piernas se cansan al subir gradas que antes no costaban nada. Después llega la pérdida de peso, la dificultad para digerir, el corazón que se acelera sin motivo aparente. Así describen muchos pacientes el inicio de un recorrido que, en Ecuador, puede tomar años: consulta tras consulta, especialista tras especialista, sin que nadie logre unir las piezas.
El diagnóstico tiene nombre: amiloidosis, una enfermedad rara, progresiva y multisistémica causada por el depósito anormal de proteínas en distintos órganos del cuerpo. Afecta principalmente al corazón, al sistema nervioso periférico, a los riñones y al aparato digestivo y para gran parte de la población e incluso para algunos profesionales de la salud sigue siendo prácticamente desconocida.
El desconocimiento tiene un costo real. Al confundirse con enfermedades más comunes, la amiloidosis suele tardar años en identificarse y ese retraso significa tiempo perdido: tiempo sin tratamiento oportuno, sin respuestas, para muchas familias, sin tranquilidad.
“Después de varios años de investigación se conoció que se trata de amiloidosis hereditaria. Tener un diagnóstico fue un alivio porque entendimos qué estaba pasando y qué tratamiento necesitábamos. Aunque hoy existen tratamientos para esta enfermedad, el acceso sigue siendo un desafío para muchos pacientes”.
La Fundación de Amiloidosis Gonzalo Castillo – Ecuador ha sido testigo directo de esta realidad. A través de su trabajo de acompañamiento a pacientes y familias, ha identificado tanto a personas ya diagnosticadas como a otras que aún atraviesan procesos de evaluación genética. Su experiencia confirma algo importante: la enfermedad está presente en el país y todavía hay un camino importante por recorrer para que se le reconozca y detecte a tiempo.
Las cifras oficiales dan una idea del reto. El Registro Único de Enfermedades Raras ha identificado a más de 2.000 pacientes con enfermedades raras en el Ecuador. Pero especialistas y organizaciones de pacientes coinciden en algo que las cifras no dicen del todo: el subregistro es alto y miles de personas siguen transitando ese mismo camino largo e incierto hacia un diagnóstico definitivo.
En el Ecuador todavía no existe un protocolo oficial para el diagnóstico y manejo de la amiloidosis por transtiretina, ni políticas de salud pública específicas para enfermedades raras. El conocimiento que hoy existe en el país se debe, en gran medida, al trabajo constante de profesionales de la salud que se han capacitado en el exterior y la búsqueda de respuestas para los pacientes.
El 5 de junio del 2026, la Agencia Nacional de Regulación, Control y Vigilancia Sanitaria (ARCSA) aprobó en el Ecuador una de las terapias disponibles en el mercado internacional para esta enfermedad: un tratamiento que, si bien no cura la amiloidosis, evita que la salud del paciente siga deteriorándose. Es un paso importante, pero todavía insuficiente: la terapia aún no consta en el Cuadro Básico de Medicamentos del país y la amiloidosis por transtiretina tampoco figura entre las 116 enfermedades raras reconocidas oficialmente por el Estado.
